L’efficacité de la rapamycine topique à 1 % sur les angiofibromes (AF) faciaux de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est établie, mais son intérêt n’a pas été évalué de façon prospective sur les plaques fibreuses céphaliques, les plaques « peau de chagrin », les AF unguéaux et les macules hypochromes.

Nous avons réalisé une étude monocentrique prospective de décembre 2014 à juin 2016 chez des patients atteints de STB. Les lésions cutanées à type de plaques fibreuses céphaliques, plaques « peau de chagrin », AF unguéaux et macules hypochromes étaient traitées quotidiennement par la rapamycine topique à 1 %. Celle-ci était élaborée par la pharmacie centrale des hôpitaux sous la forme d’une préparation de poudre de rapamycine dans du Dexeryl^®. Une photoprotection solaire systématique des zones photo-exposées était associée. Un suivi mensuel clinique, photographique et un dosage plasmatique de la rapamycine associés à un hémogramme étaient réalisés après 1 et 2mois de traitement.

Quatorze patients, d’âge médian 14 ans (3 à 26) étaient inclus. Quatre d’entre eux présentaient une plaque fibreuse céphalique frontale. Le traitement permettait une diminution de l’érythème et de l’épaisseur de la plaque à partir du 6^emois de traitement dans tous les cas et une régression quasi-complète à 9mois dans 1 cas. Cinq patients avec des plaques peau de chagrin étaient également traités. De façon analogue, une réponse thérapeutique avec diminution du caractère infiltré et saillant de la plaque était observée à partir du 6^emois de traitement permettant d’obtenir une réponse jugée très favorable 1 an après l’introduction du traitement. Deux patients étaient traités pour des macules hypopigmentées du dos et de la joue. Dans un cas (dos), aucune réponse n’était observée après 6mois de traitement. En revanche, une réponse thérapeutique sur la macule de la joue était observée après 3mois et jugée presque complète à 9mois de traitement. Aucune réponse thérapeutique satisfaisante n’était observée pour les AF unguéaux : 3 des 5 patients traités interrompaient le traitement après 6mois de suivi devant l’absence d’amélioration tandis que les deux autres présentaient une régression minime et transitoire des AF et de la dystrophie unguéale en regard. La tolérance du traitement a été excellente dans tous les cas et toutes les sirolémies plasmatiques étaient dans les valeurs normales.

Le traitement par rapamycine topique 1 % est efficace sur les plaques fibreuses céphaliques, les plaques peau de chagrin et les lésions hypopigmentées en zone photo-exposées de la STB. La réponse initiale est plus tardive que celle observée au cours du traitement des AF du visage, en moyenne après un délai de 6mois de traitement. En revanche, son intérêt pour le traitement des AF unguéaux n’apparaît pas démontré.